Jdi na obsah Jdi na menu
 


GENETIKA ČLOVĚKA

- platí pro ni obecné zákonitosti genetiky, odlišnosti pouze ve způsobu studia:

- nelze provádět experimenty

- nelze provádět selekci

- generační doba člověka dlouhá - lze sledovat jen 4 generace současně

- malý počet potomků - uplatnění malého počtu gamet

- složitý genotyp

- většina znaků polygenního charakteru - velký vliv vnějšího prostředí (sociální podmínky, lékařská péče …..)

- lidská populace - dělí se na řadu populací (národy, sekty, společenské vrstvy)

METODY STUDIA

I. Pozorování fenotypových projevů

- genealogické = rodokmenové - zkoumání určitého rodu v několika generacích

- populační - zkoumá určitý reprezentativní vzorek populace

- sledování dvojčat - zejména jednovaječných

II. Studium karyotypu a DNA

- celosvětový program HUGO (Humane Genome Organisation) - mapování lidského genomu

Mezi monogenní znaky patří:

krevní skupiny - autozomální dědičnost, kodominance

levorukost - autozomální, recesivní

hemofilie - X gonozomální, recesivní

daltonismus - X gonozomální, recesivní

krátkoprstost = brachydaktylie - autozomální, dominantní

Mezi polygenní znaky člověka patří:

inteligence, talent, výška, hmotnost, délka chodidla, množství pigmentu v kůži a další kvantitativní znaky

DĚDIČNÉ CHOROBY A DISPOZICE

1. dispozice - dědí se pouze dispozice k onemocnění, k projevení musí působit ještě určité

  faktory prostředí = expoziční činitelé (potrava, počasí, přítomnost alergenu,

psychická zátěž..)

patří sem:

- neurózy - zvýšená dráždivost centrální nervové soustavy, poruchy spánku, pomočování, snížení schopnosti soustředit se

- alergie - senná rýma, ekzémy, astma…

- některé formy hypertenze

- některé infekční choroby - angína, příušnice ……

- vředové choroby

- mají polygenní charakter - vyskytují se familiárně (u několika členů rodiny)

- ochrana - vyloučení expozičních faktorů = rodinný ochranný režim

2. dědičné choroby = vady

- vznikají jako důsledek mutací (nejčastěji genových)

- projeví se vždy - vliv prostředí je minimální, jeho faktory ovlivní jejich patogenezi = rozvoj příznaků

Autozomální choroby

- dědí se bez ohledu na pohlaví

1. molekulární choroby - chybný gen - neschopnost vytvářet funkční bílkoviny (enzymy,

  hormony) - ztráta určité metabolické funkce

a/ galaktosemie - neschopnost odbourávat galaktózu - poškození ledvin, orgánů trávicí

soustavy, sleziny, zpomalení psychického vývoje. Dědí se recesivně.

b/ fenylketonurie - nedochází k přeměně fenylalaninu na tyrosin - poškození mozku. Dědí

se recesivně.

c/ coeliakie - neschopnost trávit lepek - vážné poruchy trávicí soustavy. Prevence - úpravy

stravy

d/ albinismus - neschopnost syntetizovat melanin, recesivní

2. srůsty prstů - dědí se dominantně

3. víceprstost = polydaktylie - dominantní

4. krátkoprstost = brachydaktylie - dominantní

5. rozštěpy patra a rtů - polygenní

6. Downův syndrom = mongolismus = trisomie 21. chromozómu

- krátká hlava, deformace ušních boltců, malý nos a ústa, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, zvýšená ohebnost v kloubech, snížení napětí svalů, krátké nohy, poruchy duševního vývoje různého stupně (70 % imbecilní)

- častý výskyt - 1 x na 600 porodů, pravděpodobnost postižení dítěte stoupá s věkem rodičů (40 let věku - 1 : 40)

7. syndrom kočičího mňoukání

- delece 5. chromozómu, vzácný, dítě vydává zvuky jako kočka

Gonozomální choroby

1. hemofilie - neschopnost syntetizovat jeden s faktorů srážení krve

2. daltonismus - X chromozómová dědičnost = neschopnost rozlišovat červenou a zelenou

barvu - barvoslepost

3. Turnerův syndrom = chybí jeden chromozóm X - žena XO - malý vzrůst, zakrnělé

pohlavní žlázy = neplodnost, opožděný duševní vývoj

4. Klinefelterův syndrom = XXY nebo XXXY - muži vysokého vzrůstu, neplodní, duševně

zaostalí

5. syndrom XYY = supermale = supermuž - vyšší postava, duševní retardace, sklony

k agresivitě a asociálnímu chování, snížená plodnost

6. syndrom XXX nebo XXXX = superfemale = superžena - slabomyslnost, snížená

plodnost

GENETICKÁ PREVENCE

1. eufenická - upravuje jen fenotyp (úprava stravy, plastická chirurgie) - vede ke zvýšení

životaschopnosti postižených, neovlivňuje genotyp - dochází ke zvyšování

nežádoucí alely v genofondu

2. eugenická - snaha o předcházení gen. zatížení populace

- genetické poradenství

 

Komentáře

Přidat komentář

Přehled komentářů

Oprava v menu

(Monika, 12. 1. 2011 19:43)

Oprav si z "O mě" na "O mně";)

DIK

(PAVEL, 23. 11. 2010 16:03)

DIKY MOC.

 

 

 

Z DALŠÍCH WEBŮ

REKLAMA